N海都全媒體記者 劉薇 通訊員 黃麗紋

近日，泉州15歲半的男孩小宇（化名）再次到醫院複查，身高檢測結果讓媽媽格外欣慰：如今他身高已達171cm，骨齡14歲，後續還有繼續增長的空間。可誰能想到，小宇曾是讓家長揪心不已的“小個子”，9歲時身高才109.6cm，遠低於同齡孩子標準，最終確診的，竟是一種容易被忽視的罕見病——垂體柄阻斷綜合徵。

9歲男孩骨齡僅4.6歲

小宇媽媽很早就發現，兒子的身高增長速度明顯比同齡孩子慢，常年比同班同學矮一大截。起初以爲只是“晚長”，沒放在心上，直到小宇9歲2個月，身高差距越來越明顯，家人才趕緊帶他來到泉州市婦幼保健院（泉州市兒童醫院）內分泌科就診。

檢查結果讓醫生和家長都十分揪心：彼時小宇身高僅109.6cm，而同齡男孩正常身高約137cm，差距近30釐米；體重僅15.5kg，也遠低於同齡標準。

接診的袁高品副主任醫師進一步檢查發現，小宇的骨齡僅4.6歲，比實際年齡落後了4年多。結合多項激素檢測與影像學檢查，最終確診爲“垂體柄阻斷綜合徵”。正是這種罕見病，導致小宇體內生長激素、甲狀腺激素、促性腺激素等多種激素缺乏，進而出現生長嚴重遲緩、性發育滯後的問題。

確診後，小宇開始接受規範的激素替代治療與青春期誘導干預。治療第一年，他的身高就猛長15cm，後續每年穩定增長8~10cm。經過6年規範治療，15歲半的小宇成功逆襲至171cm。

“內分泌信號通路”被阻斷

直接拖累孩子生長

小宇並非個例，垂體柄阻斷綜合徵是兒童矮身材的罕見病因之一，極易因家長忽視早期信號而延誤治療。

袁高品醫生解釋，垂體位於人體大腦底部，雖只有豌豆大小，卻是調控身體生長髮育的“內分泌核心器官”，能分泌生長激素、促甲狀腺激素、促性腺激素等多種關鍵激素，直接影響孩子身高增長、代謝、性發育等全過程。

而垂體柄，是連接下丘腦（內分泌總司令部）與垂體的重要“信號紐帶”。垂體柄阻斷綜合徵，簡單來說就是下丘腦向垂體傳遞的信號通路被阻斷，垂體無法接收上級指令，進而無法正常分泌激素，導致一種或多種激素缺乏，直接拖累孩子生長髮育。

目前該病病因尚未完全明確，主要與兩方面因素相關：一是圍產期不良事件，比如臀位產、肩/足先露、產鉗助產、產傷、新生兒窒息等；二是部分基因變異，也可能誘發該病。

該病症狀因人而異，主要取決於缺乏的激素種類和程度。袁醫生特別提醒，出現以下情況需高度警惕：新生兒期反覆低血糖、小陰莖、黃疸遷延不愈；兒童期身高增長緩慢，常年落後於同齡人，同時伴隨小陰莖、面容異常；青春期無第二性徵發育等。

提醒：

早發現早治療 矮小也能“逆襲”

“垂體柄阻斷綜合徵並不可怕，關鍵在於一個‘早’字。”袁高品醫生強調，早發現、早診斷，及時全面評估孩子生長髮育與激素水平，儘早啓動規範的激素替代治療，能有效改善孩子的身高、骨骼發育、性發育和心理健康，大幅提升生活質量。

醫生同時提醒，該病早期症狀隱蔽，極易被家長誤認爲是“晚長”“挑食營養不良”，從而延誤治療。建議家長定期監測孩子身高體重，關注性發育情況，一旦發現身高增長緩慢、明顯落後於同齡人，或伴隨其他發育異常，務必及時到兒童內分泌科就診排查。