今年4月17日是第三十八個世界血友病日，主題爲“診斷是關懷工作的第一步”。我國血友病患者診療現狀如何？如何早識別、早干預？患者在日常生活中如何做好管理和防護？

北京大學血液病研究所副所長、北京大學人民醫院血液科主任醫師張曉輝介紹，血友病是因先天性凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致的遺傳性出血性疾病，患者因輕微磕碰就可能出血不止。血友病主要分爲血友病A和血友病B，均爲X染色體連鎖隱性遺傳，男性患者居多，女性多爲攜帶者，少數女性可發病。約30%患者無家族史，由新發基因突變所致，所以不可因無家族史放鬆警惕。

“血友病症狀並非一成不變，不同凝血因子水平症狀輕重不一，重型血友病患者症狀會隨年齡、活動量及治療情況發生明顯變化。”張曉輝介紹了患者在各年齡段的典型症狀：嬰幼兒期（0—3歲）出血頻繁且隱匿，多表現爲臍帶滲血不止、疫苗針眼出血久不癒合、全身反覆淤青，學步後易出現關節不適、哭鬧拒走，常被誤認爲“磕碰正常”；學齡期至青少年（4—18歲）活動量增大，關節出血成爲主要症狀，膝、踝、肘關節反覆腫脹疼痛，若未規範治療，易出現關節活動受限，是致殘關鍵期；中青年期（18—45歲）自發性出血有所減少，但長期反覆出血導致的關節畸形、慢性疼痛、肌肉萎縮逐漸加重，殘疾率顯著升高；中老年期（45歲以上）關節損傷基本定型，殘疾率仍超87%，同時內臟出血、深部血腫及顱內出血風險上升，合併高血壓、動脈硬化等慢性病後，出血更難控制。

血友病可防、可控、可治，關鍵在於早診斷、早規範治療。張曉輝提醒，出現以下情況應及時就醫排查：反覆出現不明原因淤青、關節腫痛；外傷或術後出血遠超常人；牙齦、鼻出血難以止住；有男性出血不止家族史。

“診斷是開展一切有效關懷的起點，早診斷才能早干預，最大限度避免殘疾。”張曉輝表示，血友病診斷流程清晰，先通過凝血功能篩查，再檢測凝血因子活性確診分型，輔以基因檢測明確突變位點，同時開展家族遺傳諮詢。

“當前我國血友病診斷仍面臨困難：基層醫務人員認知相對不足，易將血友病與外傷、關節炎混淆；輕型患者症狀隱匿，多在手術、外傷後才被發現；偏遠地區檢測能力不足，漏診、晚診率較高；女性攜帶者及症狀輕微者更易被忽視，延誤干預時機。”張曉輝說。

“血友病並非不治之症，經過規範治療和科學管理，患者完全可以接近正常生活。”張曉輝說。目前臨牀已經形成以替代治療爲核心、多種方式協同的綜合治療體系。替代治療是通過外源性補充患者體內缺乏的凝血因子，恢復止血功能，是目前最成熟、最基礎的治療方式。按需治療是出血發生後及時輸注凝血因子，快速止血，緩解疼痛與腫脹，屬於“急救式”治療。此外，世界血友病聯盟和世界衛生組織已經將預防治療確定爲重型血友病患者標準治療方法。定期、規律輸注凝血因子，將體內因子水平維持在安全範圍，從源頭預防出血和關節損傷，是重型血友病患者的首選方案，也是降低致殘率的關鍵。

北京大學人民醫院兒科副主任、主任醫師賈月萍表示，血友病是終身慢性病，家庭管理與日常防護直接影響生活質量。患者應掌握出血後急救原則，學會家庭注射，建立出血日記；運動方面，推薦游泳、散步、騎行等低衝擊運動，避免對抗性強、高風險項目；生活方面，禁用抗血小板藥物，使用軟毛牙刷，居家做好防滑、防撞保護；飲食方面，均衡營養，補充優質蛋白、鈣與維生素，避免堅硬、過燙食物，戒菸限酒。

賈月萍提醒，在標準預防治療下，兒童患者適度運動可強健肌肉、保護關節，過度靜養反而加重肌肉萎縮。

作爲國家罕見病目錄重點病種，血友病已納入門診慢特病保障，核心治療藥物納入醫保報銷，門診報銷比例可達70%—95%，並按病情輕重設置年度保障額度，異地就醫直接結算持續推進，有效緩解患者“用藥貴、負擔重”難題。