今天是國際罕見病日，全球已確認的罕見病超過7000種。常見的罕見病包括血友病、漸凍症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。據估算，我國現有各類罕見病患者大約6000萬人。

什麼是罕見病？罕見病和遺傳有什麼關係？

我國罕見病患者約6000萬人

罕見病是指患病率極低、患者人數較少的疾病。大約50%的罕見病在兒童期發病，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法。

大約80%的罕見病是由於遺傳缺陷引起的。我們每個人身上有5~10個缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下身體有缺陷的孩子。近親夫妻攜帶相同隱性致病基因的可能性大，增加子女罕見病的發生率。

爲何父母都健康

孩子卻有遺傳病

生活中，會遇到這樣的情況，夫妻雙方都是健康的，孩子卻有出生缺陷，甚至得了罕見病。這是爲什麼呢？我們聽一聽專家怎麼說。

專家介紹，隱性遺傳病可以導致出生缺陷。夫妻雙方或者一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，他們雖然本身並不發病，但有可能將致病基因遺傳給後代，導致後代發病。

北京協和醫院產科中心副主任 蔣宇林：隱性遺傳病確實是可以通過代際進行傳播，但是它是比較隱匿的。我們比較提倡在備孕期的夫婦，爲了降低遺傳病生育的風險，在孕前可以做一些基因病的篩查，可以做針對性的規避。

發生出生缺陷的另一種原因是胎兒基因突變。夫妻雙方沒有任何染色體或者基因相關的遺傳病，但是孩子卻有遺傳病。最常見的是唐氏綜合徵以及白化病、血友病、巨腦症、色盲等，幾乎所有唐氏綜合徵患兒的家長染色體表型都是正常的。

環境影響也可能導致出生缺陷。雖然夫妻雙方都是健康的，但是由於孕期接觸的環境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常見的致畸因子包括：輻射、超聲波、高熱等物理因素，重金屬、農藥等化學物質，還有各種病毒、藥物等。

罕見病確診難

如何做好預防

專家介紹，由於發病人數少、症狀複雜等原因，中國罕見病聯盟調查顯示，大約40%的罕見病患者經歷過誤診或漏診。罕見病確診這麼難，我們有沒有辦法可以預防罕見病的發生呢？

北京協和醫院心內科主任醫師 田莊：在罕見病方面，有一句話：“會看罕見病的大夫可能比罕見病病人還罕見。”真正懂這個病的大夫，也許一個基層醫院裏面就一個甚至一個都沒有，病人往往會輾轉很多家醫院去完成診斷，所以這是全世界面臨的難題，罕見病症很難被診斷。

我國對出生缺陷實施三級預防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。

一級預防即婚前、孕前預防。

二級預防即孕期產前篩查與產前診斷髮現罕見病。

三級預防是新生兒篩查，在罕見病發病前早診早治。

北京協和醫院產科中心副主任 蔣宇林：在孕前應該針對夫婦都做一些身體檢查，看看有沒有一些慢性疾病。懷孕以後，早孕期葉酸的補攝入，可以有效降低常見的出生缺陷，比如神經管畸形、先天性心臟病的發生。之後在整個孕期定時產檢非常重要，同時在孕期要做好營養體重的控制，平衡膳食，保持一個良好的心態。

目前，可以在新生兒疾病篩查環節篩檢出來的罕見病有20多種，主要爲遺傳代謝病，通過早期干預、長期控制，患兒的病情可實現基本穩定。

專家提醒

避免過度產檢過度焦慮

專家提醒，產檢的目的是監測母嬰健康，但頻繁或非必要的檢查可能適得其反。這不僅會增加孕婦的心理壓力和經濟負擔，甚至導致不必要的醫療干預。

北京協和醫院產科中心副主任 蔣宇林：每種遺傳學的檢測技術都要對應有明確的醫療指徵。我們要針對孩子出現了什麼情況，或者說這家的遺傳風險有多高，來選擇合適的遺傳診斷技術。避免嚴重的殘疾孩子出生，並不是去優選“完美”的孩子。