科技日報北京2月25日電 （記者張佳欣）英國醫學研究理事會醫學科學實驗室最新研究發現，在生命最初階段、基因尚未正式激活之前，基因組已建立起有序的三維結構。這一發現改變了科學界長期以來認爲早期基因組結構“混亂無序”的看法。相關論文發表於新一期《自然·遺傳學》雜誌。
在胚胎髮育過程中，一個關鍵階段被稱爲“合子基因組激活”。在此之前，胚胎主要依賴母體提供的分子維持運作。科學界普遍認爲，這一時期的基因組整體結構仍較爲鬆散。而新研究表明，事實並非如此。在基因真正大規模啓動之前，DNA已經開始以有序方式摺疊並形成複雜結構。
研究團隊開發了一種名爲Pico-C的新技術，該方法能以極高分辨率描繪基因組三維結構，而且所需樣本量遠少於傳統技術。
團隊以果蠅胚胎爲模型展開實驗。受精後的最初幾個小時裏，胚胎會經歷快速的細胞核分裂，在短時間內形成大量細胞。正是在這一高速發育階段，科學家首次清晰地看到DNA如何摺疊、連接，並逐漸形成穩定的結構單元。
研究發現，這些環狀和摺疊結構並非隨機形成，而是呈現出模塊化組織方式，使不同調控信號能作用於特定基因區域。換句話說，在基因真正被“打開”之前，一套空間框架已經準備就緒。
DNA在細胞核中的排列方式會影響基因能否被開啓以及開啓的時間，因此對胚胎正常發育至關重要。如果這一結構出現異常，可能導致發育問題甚至疾病。
與此同時，另一項同步發表於《自然·細胞生物學》的研究將類似方法應用於人類細胞。研究發現，當維持基因組三維結構的關鍵“錨點”被移除時，這種結構會迅速崩塌，而細胞會將其誤判爲病毒入侵，從而觸發先天免疫反應，並引發炎症等問題。
這兩項研究共同揭示了基因組三維結構在生命早期建立的重要作用，也爲理解炎症及相關疾病提供了新的線索。
