【環球網報道 記者 姚倩】日前，由中國醫院協會與中國罕見病聯盟舉辦的2025年罕見病政策與准入國際交流會在京舉行。數據顯示，罕見病雖單病種發病率低，但全球已發現的種類超1萬種，且近70%在兒童期發病，給患者家庭和社會帶來沉重負擔。會上，中外專家就罕見病國家戰略和行動計劃、政策賦能罕見病創新以及完善罕見病籌資支付體系三大議題進行了深入交流，旨在推動形成針對罕見病醫藥創新與保障政策改革的可行方案與基本共識，進一步倡導籌資支付新模式，構建可持續的罕見病生態體系。

破解漏診核心痛點

罕見病的多學科交叉特性，導致漏診、誤診成爲普遍難題。阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清在接受環球網記者採訪時介紹，雖然不是全部，但大部分罕見病並非只涉及一個科室。以兒童神經纖維瘤病(NF 1)爲例，患者在初診時，可能因爲骨骼畸形（如脊柱側彎）在骨科就診；可能因爲面容受損去整形外科；可能因爲纖維瘤影響生長髮育到內分泌科；也可能因爲身體上的牛奶咖啡斑在皮膚科就診。因此，這類疾病可能涉及多個科室，導致漏診的幾率非常大。

瑞頌製藥首席執行官、阿斯利康首席戰略官Marc Dunoyer表示，多項研究顯示，罕見病患者家庭需要承擔的整體醫療成本極大，需要得到與其他疾病患者不同的支持方式。此外，相當一部分罕見病是在兒童時期發病，因此抓住關鍵窗口期對實現疾病的早期診斷與治療意義重大。

建立多學科會診（MDT）機制是關鍵舉措。通過在各省支持建設罕見病卓越中心（CoE），由不同科室牽頭搭建協作平臺，確保患者無論初診於哪個科室，都能被精準轉診至對應診療團隊，縮短確診週期。在此基礎上，阿斯利康支持醫院開設罕見病專病門診，不僅彙集院內各科室的患者，還能虹吸省內其他城市的患者前來就診。針對診斷中的瓶頸問題，以神經纖維瘤病爲例，如大三甲醫院核磁共振（MRI）檢查等待時間過長，需聯合醫療機構設立綠色通道，縮短患者的MRI等待時間，加速診斷。此外，開展疾病教育工作，例如與頭部專家合作，大規模地開展疾病教育，幫助許多原本對這類疾病不瞭解的醫生正確地瞭解疾病。

激活研發與轉化活力

罕見病藥物研發成本高（單藥研發通常需15億-20億美元）、患者規模小，平衡“可負擔性”與“創新激勵”是行業核心命題。在胡軼清看來，罕見病領域的創新，往往能帶動整個醫療領域的技術突破。以PCSK9靶點爲例，PCSK9通路最初是爲一種罕見遺傳病家族性高膽固醇血癥開發的。而現在，PCSK9已經廣泛應用於許多心血管疾病的治療中。

胡軼清相信，未來基因治療領域會出現更大的突破。例如基因治療，由於約70%的罕見病是由單基因突變引發，許多基因療法首先針對罕見病領域進行開發，這實際上也推動了整個基因治療技術平臺的發展，從而爲未來應用於其他疾病的治療奠定了基礎。

中國龐大的人口基數帶來了豐富的患者資源，臨牀試驗招募速度遠超其他國家，加之經驗豐富的臨牀專家和優秀的本土創新企業，具備成爲全球罕見病創新重要力量的潛力。胡軼清表示，通過政策支持、診療優化、創新協同的全方位佈局，既能讓罕見病患者尤其是兒童患者獲得及時救治、迴歸正常生活，也能推動生物製藥領域的創新突破，實現社會效益與產業價值的雙贏。

築牢支付與准入雙重支撐

近年來，國家在罕見病領域的政策利好頻出，註冊端開通優先審評和綠色通道，通過海南博鰲、北京天竺等先行區加速未上市罕見病藥品引入，讓中國患者同步接觸全球先進療法。診療體系層面約100種罕見病藥物被納入國家醫保藥品目錄，419家醫院組成的罕見病協作網初步成型，參與診療的專家數量顯著增長，改變了過去“專家比患者少”的困境。

支付保障是患者獲益的關鍵環節。數據顯示，罕見病患者疾病負擔約爲其他慢性病患者的六倍，且多爲基因遺傳病，家庭經濟壓力巨大。當前部分罕見病藥物雖已納入醫保，但患者仍需承擔一定自付比例，不少家庭因負擔不起導致用藥中斷，影響治療效果。

對此，胡軼清認爲，設立罕見病專項保障基金是可借鑑的方法之一，如俄羅斯“Circle of Kindness”基金通過專項徵稅，全額覆蓋兒童罕見病患者治療費用，已惠及2.4萬餘名患兒；意大利的創新藥物基金則爲填補臨牀空白的罕見病藥物提供支持，獨立於普通醫保體系給予更優惠價格和更高報銷比例。同時，應推動商保創新目錄與醫保銜接，通過大病保險、惠民保、慈善救助等形成二次報銷機制，進一步降低患者自付壓力。

“罕見病藥物可負擔性是世界性難題，各國政府嘗試多種報銷方式，如國家醫療保險、補充保險、慈善組織捐助、其他羣體捐贈等。”Marc Dunoyer認爲，考慮到罕見病的疾病負擔遠高於其他疾病，其支付費用方式應與其他疾病不同，需採取特殊規則或特殊籌資方式，如特殊保險或專項基金，減輕患者負擔。目前仍有很大一部分罕見病尚無有效治療方法，阿斯利康希望和中國科學家、創新企業有更緊密的合作，探索更多的創新療法，造福全世界的罕見病患者。