2月28日，記者從福建衛生報獲悉，28歲的小楊是一位因罕見病被誤診兩年的年輕人。在父母眼裏，兒子從小就有些“不一樣”——學走路比別的孩子晚，說話也慢半拍，學習成績始終跟不上，膽子特別小，性情淡漠，不愛與人交流。這些年，小楊輾轉多地就診，兩年多前被診斷爲“精神分裂症”。從那天起，小楊的人生就被貼上了“精神病人”的標籤。他每天按時服用抗精神病藥物，日復一日，但病情不僅沒有好轉，反而愈發嚴重。“是不是診斷錯了？”看着孩子的身體一天比一天差，小楊的家人抱着最後一絲希望來到醫院。
就診時醫生髮現，小楊不僅眼神渙散、無精打采，走路更是搖搖晃晃、步基寬大，雙腿肌力明顯下降，觸摸時還能感覺到肌肉僵硬，完全不像單純精神疾病患者的表現。進一步檢查顯示：小楊血液中的同型半胱氨酸比正常人高出幾十倍，頭顱磁共振提示大腦出現了不該在這個年紀出現的萎縮；肌電圖發現，他雙腿的感覺神經功能嚴重受損。更關鍵的線索來自血尿有機酸檢測：結果顯示，甲基丙二酸也顯著升高。最終確診一種罕見遺傳代謝病——晚髮型鈷胺素C缺陷病。
鈷胺素C缺陷病，簡單來說就是體內關鍵基因“MMACHC”出現異常，導致代謝系統“堵車”：有毒物質大量堆積，持續損害大腦和神經；有益物質嚴重缺乏，身體無法正常運轉。確診後，醫生立即爲小楊制定了針對性治療方案：無需住院，只需每天大劑量補充特殊的維生素B12（甲鈷胺）和甜菜鹼。經過一段時間規範治療，如今的小楊力氣恢復了，走路穩了，精神狀態也恢復正常，徹底擺脫了“精神病人”的標籤，迴歸正常生活。
來源：江南都市報綜合
