自2008年起，世界衛生組織將每年2月的最後一天定爲“國際罕見病日”，旨在提升公衆和政府對罕見病及其患者羣體的認知與關注。儘管罕見病的發病率較低，但病種繁多，患者數量龐大。僅在中國，就有近2000萬罕見病患者在與疾病抗爭。罕見病，其實並不“罕見”。

很多時候，罕見病離我們只有一步之遙。例如，許多人可能經歷過手腳或膝關節處突然出現腫塊的情況，這種症狀常被誤認爲是腱鞘囊腫或關節炎症。然而，令人遺憾的是，每百萬人中約有43人可能患上的是一種罕見的疾病——腱鞘鉅細胞瘤（TGCT）。

腱鞘鉅細胞瘤：隱匿的“健康殺手”

腱鞘鉅細胞瘤對許多人來說可能較爲陌生。這類腫瘤隱蔽期長，初期症狀不明顯，極易被忽視或誤診。從臨牀表現來看，腱鞘鉅細胞瘤的高發年齡爲20至50歲，且女性患者居多。

2023年，國家衛健委發佈的第二批罕見病目錄中新增了約20餘種腫瘤類疾病，腱鞘鉅細胞瘤位列其中。北京積水潭醫院骨與軟組織腫瘤診療研究中心主任牛曉輝教授介紹：“腱鞘鉅細胞瘤常見於關節滑膜、滑囊或腱鞘。值得注意的是，這類疾病多發於年輕人，但早期可能沒有明顯症狀，研究發現大部分病例的隱匿期在2～3年。”

牛曉輝教授進一步解釋，由於腱鞘鉅細胞瘤生長在關節內部和周圍，當腫瘤增大時，可能壓迫神經、血管和肌腱，導致疼痛、腫脹、關節活動受限、出血性關節積液、軟骨退化甚至繼發性骨關節炎等症狀，嚴重影響患者的日常活動能力，限制其工作和社交生活。

腱鞘鉅細胞瘤可分爲結節型（L-TGCT）和瀰漫型（D-TGCT）。數據顯示，約58%的L-TGCT患者和64%的D-TGCT患者無法進行體育活動。牛曉輝教授強調，無論是結節型還是瀰漫型，其臨牀表現均包括關節腫脹、疼痛和活動受限等症狀。然而，由於疾病進展緩慢，許多患者在早期並未意識到問題的嚴重性。

復發與治療困境：未被滿足的臨牀需求

儘管腱鞘鉅細胞瘤通常是良性的，但其複發率高、治療難度大，成爲患者心中的“隱痛”。目前，手術是主要的治療手段，但數據顯示，術後總體複發率約爲46.8%，中位復發時間爲12.9個月。尤其是瀰漫型患者，面臨復發與術後併發症的雙重挑戰。此外，部分患者因病情複雜無法手術，這一領域存在巨大的未滿足臨牀需求。

牛曉輝教授指出：“近年來，腱鞘鉅細胞瘤的治療正朝着個體化和綜合化方向發展。研究表明，其發病機制與CSF-1（集落刺激因子-1）的異常過表達密切相關。隨着靶向治療的發展，國內外對這一疾病的研究不斷深入，新的治療方案也在探索中。”

多方合力，點亮罕見病患者的希望之光

目前全球已確認的罕見病超過7000種，罕見病患者約3.5億。但由於發病率低，疾病認知不足加之缺乏有效的治療方案，罕見病患者長期處於“難診斷”、“難治療”的生存困局。

近年來，國家採取了一系列組合拳，匯聚行業和社會各界的力量，不斷探索罕見病的防治診療工作，共築罕見病患者的生命防線。

據瞭解，中國臨牀腫瘤學會（CSCO）肉瘤專委會組織編撰的“CSCO骨與軟組織腫瘤診療指南”於2024年迎來首次更新，新增了腱鞘鉅細胞瘤章節內容，爲腱鞘鉅細胞瘤的臨牀實踐提供了規範指引。

“罕見病的診療是一項複雜而系統的工程，它涵蓋了疾病認知、臨牀診療、藥品供應、支付和患者管理等多個關鍵環節。” 默克中國醫藥健康董事總經理張巍女士表示, “作爲全球公共健康的重要議題，罕見病也是默克持續關注的方向。秉持‘齊心爲病患’的初心，默克始終聚焦未被滿足的臨牀需求，加碼藥物研發，積極助力腫瘤的精準診療，力求推動科技創新成果在臨牀實踐中的廣泛應用。“

恰逢第18個世界罕見病日，默克中國醫藥健康與中國罕見病聯盟、百度健康分別達成合作共識，聚焦患者教育、患者支持和科學研究三大核心，通過資源整合與優勢互補，推動腱鞘鉅細胞瘤疾病認知的深化與診療路徑的優化，助力構建覆蓋診療全週期的全方位支持體系，爲這一罕見病羣體點亮希望之光。

每一次社會力量的匯聚，都是向着幫助更多患者重獲健康邁出的堅實步伐。這樣的推動和發展，不僅是助力健康中國建設的應有之義，更詮釋了生命至上的人文精神。