【環球網科技報道 記者 馮超男】隨着生物技術的迅猛進步，基因治療藥物正逐步展現其無可比擬的優勢和巨大潛力，從理論探索階段走向臨牀實踐，並正加速向商業化邁進，爲衆多曾被傳統療法束縛的罕見病治療領域帶來了前所未有的希望。

進一步來講，對於傳統療法束手無策的罕見疾病，細胞與基因治療開闢了新的治療路徑。通過基因替代、基因編輯及基因修飾幹細胞治療等創新策略，促使人體基因正常表達，以達到治療效果。

近日，錦籃基因聯合創始人、總經理董小巖博士向環球網記者介紹，公司針對脊髓性肌萎縮症（SMA）、二型糖原貯積症（蓬佩/龐貝病）和脂蛋白酯酶缺乏症這三種基因治療藥物均已進入註冊臨牀階段，其中有3個適應症進入2期臨牀階段，2個適應症處於1期臨牀。值得關注的是，這三款藥物中就有兩項是全球首創新藥，代表了我國在基因藥物研發和臨牀轉化領域的先進性。

基因治療：罕見病患者的“醫靠”

全球最大的罕見病數據庫Orphanet在2019年對6172種罕見病統計後發現，71.9%的罕見病與基因有關，69.9%的罕見病在患者兒童期發病，有近1/3的患兒在5歲前因無法獲得有效治療而死亡。這一數據背後凸顯了基因治療在罕見病治療中的關鍵性和迫切性，其精確干預基因缺陷的特性，無疑是解決罕見病難題的重要方向。

而基因治療是通過導入正常基因或編輯異常基因，基因治療能夠從根本上糾正疾病的遺傳基礎，爲患者提供更爲持久和有效的治療方法。

需特別指出的是，將外源的基因導入生物細胞內必須藉助一定的技術方法或載體。而腺相關病毒載體（AAV）是目前基因治療最爲常用的病毒載體之一。“AAV在自然界中廣泛存在，約有80%人在成長過程中感染過不同亞型的AAV病毒，但至今沒有研究發現，任何疾病是由AAV帶來的。”董小巖博士介紹說“。

AAV載體能使治療基因長期持續穩定地表達，這一特性使其成爲基因治療中的理想載體。科研人員通過在基因分子層面上的操作，移除AAV病毒基因組中的非必需基因並插入治療性基因，可以構建出安全有效的基因治療載體。”基因治療領域正處於迅猛發展的階段，其中載體技術作爲核心要素，發揮着至關重要的作用。目前AAV載體在基因治療中佔據了60%以上的臨牀方案，國外上市的體內基因治療藥品更是全部由AAV載體進行基因遞送，已經在遺傳性疾病的基因治療中發揮着至關重要作用。

近年來，國家陸續出臺了一系列針對基因治療領域的政策，其中罕見病相關政策的紅利有效推動了疾病的診療進程。這些政策爲基因治療行業的發展提供了堅實的支持。同時，得益於基因治療領域良好的政策環境，大量資本湧入基因增補、基因編輯等細分領域，進一步促進了該行業的蓬勃發展。根據弗若斯特沙利文分析，預計到2025年，全球基因治療市場規模將達到305.4億美元，中國將達到178.9億美元。

共築患者希望：政策助力，研發不息

基因治療具有巨大潛力和應用前景，可在現階段也面臨不少挑戰。首先，基因治療技術是第三代先進生物治療產品，其產品具有超高的複雜性，使得其研發難度較大，需要投入大量的資金和研發人力。其次，基因藥物本身的生產過程相較於傳統藥物更加複雜，現階段國外已經上市的基因治療藥物單價摺合人民幣均價在2000萬元以上，而遺憾的是國內現在尚無任何一款自主研發的基因藥物成功問世。

即使存在諸多困難，國內各大製藥公司和生物技術公司也都在積極佈局基因藥物開發，而基因藥物的應用領域目前也多數集中在基因遺傳疾病這一類別，也就是俗稱的各類罕見“疑難雜症”。“對於罕見病，在中國人羣總數其實不小。這類疾病多數具有遺傳病因，那遺傳疾病在此前缺乏有效的診斷和藥物開發手段，因此這個患者羣體往往面臨着治療困境和藥物缺乏的難題。也是因此，能夠治療罕見病的特效藥物被國內外學界和監管機構形象地稱爲‘孤兒藥’。”董小巖博士稱，“不過隨着基因組功能研究的不斷深入，遺傳疾病和罕見病的診斷和藥物開發都將大大加速，這也正是我們全體錦籃人和臨牀大夫同仁們在共同努力的方向。”

值得一提的是，國家對於罕見病和孤兒藥的政策也逐步落到了實處。在國新辦6月14日舉行的國務院政策例行吹風會上，國家藥監局副局長黃果介紹了國家藥監局對創新藥的支持性政策。在罕見病治療藥物方面，2022年批准上市3個，2023年批准45個，2024年前五個月已經批准24個，讓罕見病患者能夠切實受益。

爲了能夠加速基因藥物的系統性開發，錦籃基因已規劃並形成基因藥物創新研發中心、臨牀轉化研究中心、新質藥物生產中心三大核心功能中心，初步搭建了基因藥物研發-生產-轉化的“高速公路”。三者相輔相成，共同驅動錦籃基因在基因治療領域的持續創新與突破。研發中心聚焦於基因治療技術的源頭創新和技術進步，臨牀中心聚焦基因藥物的臨牀轉化及應用，生產中心聚焦基因藥物生產製備。

爲進一步提升製品質量，加速形成以AAV載體藥物爲核心的新質生產力，錦籃基因不斷提升工藝水平並投資自主產線建設。現已實現單批次細胞培養規模1000L的基因藥物生產線已圓滿竣工，在完成廠房產線驗證後正式投入運營。該生產線的建設與管理，嚴格遵循藥品生產質量管理規範（GMP）標準，從原輔料和內包材採購、入廠檢驗、生產過程控制到成品檢驗放行，每一個環節都經過精心設計與嚴格把關。

“做藥無小事，用藥如用兵。”短短兩句話卻是錦籃基因在基因藥物開發道路上的座右銘。誠然，沒有任何道路是一帆風順的，基因藥的開發不僅要求團隊具備開創和試錯精神，更應時刻將踏實和嚴謹的工作態度牢記心間。我們堅信前途是光明的，也期待着基因治療行業能夠在應對挑戰中不斷成長和壯大。展望未來，基因治療行業將繼續以其獨特的優勢和潛力引領醫學領域的革新。