【環球網公益綜合報道】在第18個國際罕見病日來臨之際，病痛挑戰基金會、阿里巴巴公益及阿里健康公益共同發起“檸檬寶寶新生無限關愛倡議”，獲得24家新生兒篩查中心及綜合性兒科醫院響應。該倡議旨在推動“新生兒篩查-精準診療-終生管理”的科學防控管理體系落地，探索檸檬寶寶（甲基丙二酸血癥和丙酸血癥患者）早篩早治、多方助力的可持續幫扶路徑。

“‘檸檬寶寶新生無限’關愛倡議號召全國更多新生兒篩查中心和社會力量，加強早篩早診早干預，讓他們從邁出人生第一步之前就得到保護，讓罕見被看見！”阿里巴巴公益基金會理事長孫利軍表示。

全球罕見病患者皆是命運共同體。在當天舉辦的“2025罕見病公益音樂會”上，中韓兩國罕見病患者代表、醫學專家及公益人士，通過藝術表演的方式，展現罕見病羣體對抗疾病的內生力量，呼籲全社會關注罕見病羣體生存困境。

出生於1998年的韓國聲樂家樸珉奎是丙酸血癥患者，他爲觀衆演唱了韓國以及意大利名曲。得益於及時確診和對症的治療養護，樸珉奎順利從音樂學院畢業，成爲一名職業聲樂家。

韓國罕見病專家金淑子醫生也來到音樂會現場分享她從醫的心路歷程。幾十年前，面對遺傳代謝性罕見病患兒束手無策的她，遠渡重洋學習深造，並自己斥資購買檢測儀器、開辦診所，開創了韓國通過新生兒篩查來確診罕見病的先河。

據瞭解，檸檬寶寶是甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia,簡稱MMA)和丙酸血癥(propionicacidemia,簡稱PA)患兒的暱稱。因爲飲食管理稍有不當，患兒就很容易“酸中毒”，所以被家長稱爲“檸檬寶寶”。簡單地說就是喫進去的部分蛋白質成分因爲不能代謝，變成了酸性的“毒”，從而損傷了大腦、神經系統和身體各臟器。

目前爲止，國際上治癒檸檬寶寶的療法尚未問世，但仍有明確控制疾病的手段，比如使用輔助代謝的藥物並且嚴格控制日常飲食。由於食用母乳和普通奶粉會引起酸中毒，檸檬寶寶必須定量食用特殊醫學用途配方奶粉。而因爲“檸檬寶寶”數量少，市場規模有限，此前少有特醫奶粉的生產企業關注中國市場，供給並不順暢。

自2023年多方聯合發起“檸檬寶寶關愛行動”以來，首創“以需定供”模式，聯合韓國每日乳業、美贊臣、達能紐迪希亞、聖桐等特醫食品企業，精準保障十餘種罕見遺傳代謝病患兒的特醫奶粉需求。截至2024年底，已供應特醫奶粉1萬餘罐，登記患兒未來一年需求超3萬罐，有效緩解檸檬寶寶的“斷糧危機”。

一位“檸檬寶寶”家長在活動現場分享道：“孩子確診時特醫奶粉斷貨，以前只能依靠病友幫助海淘。貨源難找、物流時間長、價格昂貴等重重難題，幾乎壓垮整個家庭。通過項目的幫助，我們不僅能穩定、便捷地買到奶粉，還獲得了專業養護指導，以及困難家庭必要的經濟援助，給家長們提供了強大的支持。”

阿里健康資深副總裁馬立表示：“過去一年，我們見證了從‘救命奶粉’到‘全生命週期支持’的跨越。”，“未來我們將聯合更多力量，幫助檸檬寶寶們從‘活下來’走向‘綻放人生’”。

據悉，針對患兒家庭普遍面臨的“確診難、用藥難、照護難”問題，項目聯合全國24家新生兒篩查中心和綜合性兒科醫院，爲確診患兒提供特醫奶粉供給、經濟援助及疾病管理知識包，幫助家庭度過患兒人生最初階段的 “生死關”；引入阿爾法西格瑪等國際藥企及迪安診斷、艾迪康等檢測機構，爲偏遠地區患兒提供急需的左卡尼汀藥物及血尿檢測服務；開發智能工具爲家長減負，推出國內首個“罕見病飲食計算器”，幫助家長精準控制患兒蛋白質攝入量。

“每一個生命都值得被珍視。”浙江大學附屬兒童醫院楊茹萊教授在倡議中呼籲，“期待更多機構加入‘檸檬寶寶關愛行動’，用善能和善意爲檸檬寶寶提供生命第一時間的‘安檢’服務，爲罕見病患者提供生命的守護。”（勃潺）